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由中國深圳華大基因研究院主要承擔的人體腸道菌群元基因組參考基因集的構建工作日前取得了一系列突破性研究成果。該研究屬于歐盟第七框架資助項目——人體腸道元基因組研究計劃（MetaHIT）的一部分。深圳華大基因研究院作為唯一的非歐盟研究團體參與到MetaHIT計劃中，并在研究中采用了高通量的測序技術和高效能的信息分析平臺。3月4日出版的《自然》雜志以封面文章的形式介紹了該項研究。
 
人體除受自身基因的調控外，還受到大量共生細菌的影響。這些細菌大部分寄生在人的腸道中，通稱為腸道菌群，在學術界常被稱作“人體腸道元基因組”。該項研究成果收集了124個來自于歐洲人腸道菌群的樣本，采用了新一代大規模高通量的測序技術進行深度測序，產出近6000億的堿基序列。經過序列組裝和基因注釋分析，從中獲得330萬個非冗余的人體腸道元基因組的參考基因，約是人自身基因的150倍。這個基因集中包含了絕大部分目前已知的人體腸道微生物基因，但更多的是目前未知微生物的基因。從這個基因集中可以估計人腸道中存在約1000到1150種細菌，平均每個體內約含有160種優勢菌種，并且這些細菌是絕大部分個體所共有的。
 
隨著社會經濟的發展和物質生活水平的提高，健康成為人們的第一需要。同時，一些慢性代謝性疾病如肥胖和糖尿病的發病率也在日益增加，成為威脅人們生命健康的隱患。近十年來，通過在腸道元基因組領域的研究證實，不當的飲食會導致腸道菌群的結構失衡，進而引發的慢性炎癥是造成這些代謝性疾病的主要因素。但具體是哪些菌群的結構失衡，以及它們如何引發慢性炎癥，對這些問題的回答現在仍處于猜測階段。人體腸道元基因組參考基因集的構建，加深了人們對腸道微生物與人體自身健康關系的理解。
 
據了解，在此項研究成果的基礎上，深圳華大基因研究院與MetaHIT計劃的眾多合作單位一起，正在開展更深入的研究以揭示腸道菌群的基因組成與肥胖、腸炎病的關系。此外，深圳華大基因研究院還與北京大學深圳醫院展開合作，進行人體腸道菌群與糖尿病的關聯分析。這些研究不僅將對人類自身健康與體內微生物的微妙關系作出科學的詮釋，也更有助于預防、監控和干預由腸道菌群引發的肥胖、腸炎和糖尿病等疾病。