| 發布日期： 2014-02-17 | 小 | 中 | 大 | 【關閉窗口】 |
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治未病是指采取預防或治療手段防止疾病發生、發展。根據每個人的健康狀況不同，采取相應的個體化預防方案進行治未病，是古今中外醫學界不斷追求的夢想。如今，在中關村這一夢想正在變為現實。 基因檢測技術實現國產 人類所患疾病多數是外部環境和內部遺傳因素共同作用引起的，部分甚至完全由遺傳因素所決定。基因是人體最微觀的遺傳單位，攜帶每個人生老病死的所有健康信息。解密基因為人類健康服務，從生命最內因找出疾病發生的規律性，并制定個體化的醫療方案，是世界醫學的前沿，是實現治未病夢想的必由之路。 隨著醫學研究的不斷深入和技術的不斷進步，基因檢測已經不是遙不可及的先進、昂貴的實驗室技術，而是從發達國家開始逐步普及，用于臨床患者的疾病診斷，為減少誤診、優化治療方案提供幫助；用于疾病提前預防，為早診斷、早預防、早治療惡性疾病、降低其危害提供幫助。 在美國，分子醫學領域已形成千億規模的龐大產業鏈。僅2010年就已有超過500萬人接受了基因檢測，占美國總人口的1/40.魏偉在國外留學時深深感受到國內生物醫藥產業和國外的差距，同時也看到了國內基因檢測市場的廣闊。他抱著在基因檢測領域創業的夢想回國，并在親朋好友的資助下，前后投入2000多萬元創辦了華康基因研究所，致力于基因檢測在疾病診斷和預防方面的研究開發工作。 魏偉注意到許多疾病臨床癥狀類似，例如神經肌肉系統遺傳病涉及數百個基因的成千上萬個突變位點，不同病因對應的治療方案和用藥各不相同。如何快速準確找到致病基因，對醫生采取更有效的治療方案至關重要。為了幫助醫生更好地進行疾病診斷，魏偉帶領技術團隊研發出了擁有自主知識產權的BestSeqTM致病基因檢測技術，該技術基于高通量測序平臺，能同時對上百個樣品、幾百個基因進行精確測序，而成本大大低于國內外同類技術。 健康風險將可預測 為了將這些技術盡快轉化應用，華康基因研究所開發了超過1500種疾病的致病基因診斷產品，涉及包括心血管系統、腫瘤、神經肌肉系統、遺傳代謝病、癲癇、智障、性腺發育異常、皮膚、眼科等各科疾病，目前已規模應用于臨床疾病診斷。由于一次能對幾百個基因同時進行檢測，華康的基因診斷產品具有檢測效率高、準確性好等優點。 “華康基因1500多種疾病的致病基因診斷產品，不但能用于臨床患者疾病診斷，還可通過檢測遺傳規律預測將來的健康風險，非常適合用于普通健康群眾的疾病早期診斷和預防。”魏偉表示，這一分子遺傳學檢驗體系將會成為醫生的有力武器，尖端的基因組學技術將為現有診療體系注入一股新鮮血液，提供強有力的支持。其可以幫助醫生從臨床表現出發，對疾病進行更快速、更準確地診斷。通過“對因治療”，有效提高治療效果，可以找到致病基因突變并通過產前診斷讓家長生育健康的后代，降低出生缺陷率，減輕家庭及社會的負擔。可以幫助醫生充分利用中國豐富的遺傳學資源加速科研產出，在世界范圍內贏得更多話語權。另外，它也可以帶動上下游產業的共同發展，形成新的戰略新興產業鏈條，促進經濟轉型及可持續發展。 “治未病”不再是夢想 據魏偉介紹，我國每年死于心源性猝死的人數約為54萬人，平均每一分鐘就有一人死于心源性猝死，位居全球各國之首。我國每年新發腫瘤病人約200萬，八成左右發現時已處于晚期，由此導致每年癌癥死亡人數高達160萬。早發現、早治療是降低惡性疾病病死率的關鍵，例如乳腺癌早期治愈率甚至可以高達95%.魏偉說：“其實我們僅需一滴血就能對心血管、腫瘤等惡性疾病進行基因檢測，從而提前預知將來疾病的發病風險。” 以好萊塢性感影星安吉麗娜。朱莉為例，她在2013年通過基因檢測發現攜帶乳腺癌致病基因后，選擇接受預防性乳腺切除手術，以降低患癌風險，在世界范圍內引起軒然大波。其實通過基因篩查預防腫瘤在美國已發展多年，使家族性大腸癌和乳腺癌的發病率分別下降了90%和70%，取得了非常顯著的防癌效果。 受明星效應的影響及臨床基因檢測的逐步普及和媒體對基因檢測提前預防疾病理念的宣傳，國內已經逐步有人和團體機構主動要求進行基因檢測，預知將來患腫瘤、心腦血管等惡性疾病的風險，以便進行提前預防。盡管對國內大部分普通人而言，基因檢測還是個新鮮事物，但對于將來的發展前景，魏偉充滿信心地說：“基因檢測可以預知將來自己患腫瘤、心腦血管等惡性疾病的風險，以便提前防范和計劃自己的未來，是利國利民、造福中華民族的事業。” “我們的夢想是開發出所有遺傳病的致病基因診斷產品，在婚檢、孕檢、新生兒篩查、健康體檢和臨床診斷普及應用致病基因檢測，將有效預防惡性疾病的發生，降低由此導致的危害，提高中華民族的整體健康水平，為實現中國夢貢獻我們自己的力量。”魏偉告訴北京商報記者，“我們相信，隨著分子醫學的發展，隨著基因檢測技術在臨床、體檢、婚檢等全方位的推廣普及，臨床治療將由目前的對癥治療轉變到對因治療，由治已病轉變為治未病，醫學界治未病的夢想將逐步成為現實。”北京商報記者韓琮林 案例 北大醫院曾接診一個3歲男孩，臨床表現為難治性癲癇，反復多次地求醫無法確診，臨床多種藥物治療效果不佳。患者父母表現正常，無家族史。究竟孩子癲癇的病因是什么，這關系到如何采取更有效的治療方案。為此，醫生委托華康基因研究所進行了致病基因檢測。 結果發現患者不幸分別遺傳了父母的ALDH7A1基因的兩個突變位點，這兩個雜合位點突變導致患者體內ALDH7A1基因失去正常功能而導致患兒罹患吡哆醇依賴性癲癇，而只攜帶一個突變位點的患者的父母表現均正常。確定病因后，醫生及時調整了治療方案，患者癥狀有所改善。同時，遺傳專家根據這對夫婦的情況，建議該家庭再次生育時通過產前基因檢測，確保后代健康。
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