| 發布日期： 2014-04-09 | 小 | 中 | 大 | 【關閉窗口】 |
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每年這個時候，有個群體的聲音尤為集中、迫切。2014年2月的最后一天，國際罕見病日的余溫剛散，這個月，世界血友病日的腳步又近了。白塞氏癥、戈謝病、苯丙酮尿癥等罕見病，發病率僅有十幾萬分之一，且其中只有不到1%的病種有治療方法，常被人形象地稱作“孤兒病”，相關治療藥物也隨之被稱為“孤兒藥”。在這孤獨的一角，當前的研發仍是一片空白，罕見病患者的治療藥物基本依賴高價進口，很多患者面臨著“無藥醫”和“醫不起”的局面。 有藥物，治不起 在人群中，21歲的鄧怡芳總是顯得格外突出。她個子高挑，有雙水靈靈的大眼睛。然而，這樣一個花季女孩卻只能常年穿著肥大的上衣——戈謝病使得她的脾臟腫大，比正常人大了數十倍，任何不小心的磕碰都可能使她的脾臟破裂，導致大出血乃至死亡。 戈謝病，是一種罕見的溶酶體貯積癥。這種由基因變異所帶來的疾病將導致多個組織器官的功能受累，最終引起不可逆轉的器官系統損害，并可導致殘疾甚至死亡。目前，全球已確認的罕見病有6000種到8000種，只有不到1%的罕見病有有效的治療藥物，戈謝病就是其中之一。 “在很多罕見病病友眼里，我是幸運的，至少有藥能治，但是對我而言，卻并非如此。”為了控制病情，鄧怡芳需要注射一種叫“伊米苷酶”的制劑。根據鄧怡芳的情況，每個月要注射兩次，每次注射4支，一支的售價是2.3萬元，一個月就要18.4萬元，一年下來就是200多萬元。并且，這種藥要終生注射。 鄧怡芳一家的月收入只有6000元，父母多年的積蓄加上親人的資助湊了50萬元，也只夠她注射兩個半月的藥。因為沒有錢，鄧怡芳并沒有按照醫生要求的劑量注射，只有在挨到脾臟大得實在受不了時才注射一次。而這就已經花費了近百萬元，其中，很多都是來自同學、老師以及陌生的愛心人士和慈善機構的捐款。 “孩子才21歲，治療真的就是個無底洞，哪個機構、哪個愛心人士能夠一直捐助下去？我們都不敢往下想，只能是打一次算一次吧。”鄧怡芳的媽媽說。對于今后有可能斷藥的現實，鄧怡芳一家陷入了深深的恐慌。 事實上，這樣的故事在罕見病患者的家庭中每天都發生著。我國各類罕見病患者約有1680萬人，其中，除了戈謝病，結節性硬化癥、脆骨癥、早老癥、白發癥等也基本上都面臨著買藥難的局面。許多患者輾轉國內多地買不到藥，而千辛萬苦終于找到藥源時，高昂的藥費卻再次打擊著他們生的希望。 立法還是空白 缺醫少藥、費用畸高，“孤兒藥”為何面臨如此局面？ 罕見病發展中心主任黃如方告訴記者，我國2009年版基本藥物目錄所涵蓋的307種藥物中，只有3種為“孤兒藥”。 黃如方認為，與常見病藥的高需求相比，由于“孤兒藥”市場小，很少有制藥公司研發罕見病治療藥物；而一些發達國家和地區雖然研制并上市了一些藥，但因為缺少政策支持，這些藥物的引進過程緩慢，導致國內罕見病治療藥物奇缺，價格昂貴。 此外，我國對罕見病治療的特殊醫療保障政策還很匱乏，救濟范圍比較有限。“以戈謝病為例，現行醫保基本不覆蓋戈謝病，商業醫保也不保障戈謝病。中國的戈謝病病人除了部分靠捐助獲得藥品，其他人在天價藥費面前，只能放棄治療。”黃如方說。 “罕見病立法在中國還是空白。”北京大學醫學部醫學遺傳學系行政副主任黃昱長期關注罕見病人群，他認為現階段的問題與更高層面的制度缺失有關，“針對‘孤兒藥’，國外有專門的罕見病藥物法，來鼓勵藥廠研發，以滿足患者日常需求。而國內在這方面缺乏相應的法律保護，也就不能激勵藥廠生產。” 同時，黃昱也指出，目前，我國藥監部門建立了藥品的特殊審評程序，通過這一綠色通道，可享受減免臨床試驗病例數、快速審批等優惠政策，但這一審評程序還沒有細則出臺，具體落實執行的效果有限。 進醫保報銷難 如何解決“孤兒藥”的斷檔問題？ “只有兩條路，一是降低藥物費用，二是提高報銷額度。”黃昱提出了他的思路。 事實上，2013年，原國家食品藥品監督管理局在《關于深化藥品審評審批改革進一步鼓勵藥物創新的意見》中再次重申，鼓勵以臨床價值為導向，細化“孤兒藥”認證標準，優化“孤兒藥”審評審批程序。黃昱認為，這是解決“孤兒藥”問題的利好信號。他表示，“孤兒藥”的認定標準、審批程序、注冊前的使用等內容，在國家層面還需要更具體的政策設計和實施細則。對孤兒藥生產、引進企業的稅收、市場專有、知識產權保護等也需要相應的傾斜政策。 “將更多的罕見病種納入全國醫保體系中，探索新的多方共同支付形式，我認為是解決‘孤兒藥’問題的另一出路。”黃如方告訴記者，我國內地上市的130種“孤兒藥”，僅有57種進入了國家醫保目錄，還不到一半。而目前，在美國、加拿大、英國、荷蘭、波蘭、日本、澳大利亞、韓國、巴西等許多國家，罕見病患者的治療費用均由政府或政府支持的醫療保險全部或部分支付，其中的政策設計值得借鑒。 近年來，我國在罕見病相關政策推動方面看到了一些希望。2011年，上海市已正式下發文件，據此，罕見病特異性藥物的報銷參照大病報銷程序，接受每人每年最高10萬元的藥物治療費用報銷。昆明、寧夏等地也通過相應手段，將諸如戈謝病等更多的罕見病種納入醫療保障體系中予以救助。而青島市自去年7月起確定罕見病為大病醫療救助制度的特藥救助項目和特材救助項目。 “將罕見病的救治納入社會醫療保障范圍是一個好的開始。針對罕見病患者人數少的特點，對他們的醫療需求，是由承擔大眾基本醫療的人社部門承擔，還是由民政部門或醫藥衛生部門承擔，還可以結合實際情況進一步探討。”黃昱建議說。
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