國家食品藥品監(jiān)督管理局（SFDA）日前批準(zhǔn)由默克雪蘭諾公司研發(fā)的治療罕見病新藥科望（Kuvan）在中國上市，科望也由此成為國內(nèi)首個可用于治療四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥的藥物。
中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健分會新生兒篩查學(xué)組副組長、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科楊艷玲教授介紹說，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認(rèn)的5000～6000種人類的罕見病之一，BH4缺乏癥通過對新生兒進(jìn)行疾病篩查，檢出高苯丙氨酸血癥（HPA）后可得到進(jìn)一步確診。BH4缺乏癥主要會對人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)智力低下、癲癇等癥狀。楊艷玲說：“BH4缺乏癥是當(dāng)今少數(shù)的幾種可控制的遺傳性疾病之一。科望獲準(zhǔn)在中國上市，彌補(bǔ)了我國BH4缺乏癥的臨床治療的空白，為患兒和他們的家庭帶來新希望。”
中日友好醫(yī)院兒科專家沈明教授介紹，據(jù)估算我國每年約2000萬新生兒中可能罹患BH4缺乏癥的約為100～200人，即平均每兩天就可能有1個BH4缺乏癥的孩子降生。由于BH4缺乏癥是高苯丙氨酸血癥的一個亞類，其發(fā)病率則更為罕見。北京婦產(chǎn)醫(yī)院孔元原博士說，藥物治療BH4缺乏癥是目前比較有效和安全的治療方法。
科望問世后，2007年12月和2008年12月獲得了美國FDA及歐盟EMA的快速批準(zhǔn)，并被授予了孤兒藥的身份。研究表明，科望可有效控制BH4缺乏癥患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續(xù)受損的風(fēng)險，顯著提升患兒的生活質(zhì)量。在國外進(jìn)行的600多例臨床試驗中，效果良好。
與會專家呼吁，全社會都來關(guān)心BH4缺乏癥患兒的生存和健康權(quán)益，早日讓BH4缺乏癥患兒得到及時診治，擺脫疾病對他們身體和智力的傷害，為提高我們的人口素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。據(jù)了解，國內(nèi)已有上海新華醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院等醫(yī)院開展BH4缺乏癥的鑒別診斷和治療。
