| 發(fā)布日期： 2015-07-17 | 小 | 中 | 大 | 【關(guān)閉窗口】 |
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6月30日，深圳鹽田，熱浪滾滾。北山道136號(hào)，幾棟白色的建筑并不起眼。龐大的數(shù)據(jù)如同螺旋一般，每天從這里源源不斷地涌出。偶爾從門(mén)口經(jīng)過(guò)的人也許無(wú)法想象，這些數(shù)據(jù)有一天會(huì)完全改變他的生活。全球最大的基因組研究中心、深圳華大基因就藏在這些白色建筑里，“生產(chǎn)”出全球40%的基因測(cè)序數(shù)據(jù)。 離此約20公里處，一塊11.6萬(wàn)平米的巨大“梯田”正在深圳大鵬街道下沙片區(qū)禾塘仔地塊上建起。這里是由華大基因組建及運(yùn)營(yíng)的中國(guó)首個(gè)國(guó)家基因庫(kù)，一期基本完工，樣本量達(dá)840萬(wàn)份，今年10月有望投入使用。 基因“國(guó)庫(kù)”：一部要看4萬(wàn)年的高清電影 華大基因董事長(zhǎng)汪建把即將面世的國(guó)家基因庫(kù)形容為每個(gè)人的“生物銀行”。2015年10月，中國(guó)首個(gè)國(guó)家基因庫(kù)有望投入使用。“把你個(gè)人的東西存在基因庫(kù)里，我們才是真正的‘國(guó)庫(kù)’。” 2011年1月，國(guó)家發(fā)改委批復(fù)同意深圳依托華大基因組建國(guó)家基因庫(kù)。同年10月，國(guó)家發(fā)改委、財(cái)政部、工業(yè)和信息化部以及當(dāng)時(shí)的衛(wèi)生部批復(fù)，深圳國(guó)家基因庫(kù)由深圳華大基因組建及運(yùn)營(yíng)。 離鹽田的華大基因總部約20公里處，一塊11.6萬(wàn)平米的巨大“梯田”正在深圳市大鵬街道下沙片區(qū)“禾塘仔”地塊上立起。 2002年4月5日，《科學(xué)》雜志以14頁(yè)的篇幅發(fā)表了華大基因《水稻(秈稻)基因組的工作框架序列圖》，封面是秀美的云南紅河哈尼梯田。正在建設(shè)的國(guó)家基因庫(kù)，建筑外形基本參照龐大的哈尼梯田，分兩期建設(shè)，目前一期基本完工，樣本量已達(dá)840萬(wàn)份。 “未來(lái)，你可以把你的血液、細(xì)胞、尿液、meta、DNA、RNA存在這里，動(dòng)植物、海洋、微生物組織也會(huì)存起來(lái)。”按規(guī)劃，2015年前建設(shè)完善生物資源樣本庫(kù)及配套的自動(dòng)化樣本處理流水線，預(yù)計(jì)將保存3000萬(wàn)份可溯源的生物實(shí)驗(yàn)樣本。“人的樣本，特別是與醫(yī)學(xué)健康相關(guān)的樣本會(huì)占主導(dǎo)。” 與此同時(shí)，生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)將儲(chǔ)存與樣本相關(guān)的所有數(shù)據(jù)，包括基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組學(xué)、表型數(shù)據(jù)，高性能計(jì)算儲(chǔ)存集群系統(tǒng)則作為信息化平臺(tái)支撐。 這個(gè)建設(shè)中的基因“國(guó)庫(kù)”，數(shù)據(jù)規(guī)模到底有多大?“以一部高清電影4G B、時(shí)長(zhǎng)1.5小時(shí)算，如果把國(guó)家基因庫(kù)當(dāng)做一部高清電影，要看上4萬(wàn)年。”國(guó)家基因庫(kù)負(fù)責(zé)人曾有一個(gè)形象的形容。 測(cè)序工廠：100多臺(tái)測(cè)序儀24小時(shí)運(yùn)行 基因“國(guó)庫(kù)”聽(tīng)上去很高大上，但汪建把基因?qū)W研究與產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用，自嘲為一件很“俗”的事，“我們是貪生怕死，就是想先天下之樂(lè)而樂(lè)”。 1999年，哥本哈根大學(xué)的遺傳學(xué)博士楊煥明、華盛頓大學(xué)的汪建和于軍等四人“自作主張”，以中國(guó)代表的身份，向人類(lèi)基因組計(jì)劃提交注冊(cè)申請(qǐng)。他們負(fù)責(zé)的是3號(hào)染色體短臂末端的30 M b(兆)堿基測(cè)序，僅占總計(jì)劃的1%。“那時(shí)還沒(méi)有電子屏幕，只能掛起一張10米長(zhǎng)3米高的基因圖，每天有人拿著筆和尺子在上面一點(diǎn)點(diǎn)填充”。 6月30日，記者走進(jìn)位于深圳鹽田的華大基因時(shí)，早已看不到汪建回憶中的“手工作坊”場(chǎng)景，取而代之的是每天24小時(shí)自動(dòng)化運(yùn)行的100多臺(tái)測(cè)序儀。 30歲的陳城超換鞋、穿上白大褂、消毒進(jìn)入測(cè)序機(jī)房，他負(fù)責(zé)樣本的上機(jī)測(cè)序環(huán)節(jié)。2008年從華師生物系畢業(yè)的他，操作起這些外人看不懂的機(jī)器來(lái)如魚(yú)得水。 一管血液、一截頭發(fā)、一口唾液……一份基因樣本抵達(dá)實(shí)驗(yàn)室后，首先被陳城超的同事接收確認(rèn)，錄入信息系統(tǒng)。樣品的基因組通常過(guò)長(zhǎng)，測(cè)序儀沒(méi)法進(jìn)行一次測(cè)序，需要把基因組打斷成小片段。 隨后，檢測(cè)人員從質(zhì)量和濃度檢測(cè)樣本是否合格。不同樣本和測(cè)序類(lèi)型的濃度不一，以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)為例，因分析數(shù)據(jù)較少，幾納克即可;如果是腫瘤基因檢測(cè)，濃度則為幾十納克。 樣本合格后，會(huì)送到陳城超的實(shí)驗(yàn)室內(nèi)。由于單分子的信號(hào)非常弱，他會(huì)先將其在擴(kuò)增儀上進(jìn)行擴(kuò)增。“通俗地說(shuō)，就是將其復(fù)制為大量相同的雙螺旋，在D N A兩端分別設(shè)置接頭，當(dāng)其長(zhǎng)成一個(gè)簇后，信號(hào)就被放大了。” 陳城超一邊解釋?zhuān)贿呍谛『诎迳袭?huà)出這些“簇”和連接的過(guò)程。至此，樣本建庫(kù)完成，等待送到測(cè)序儀上進(jìn)行“上機(jī)操作”。 完成試劑準(zhǔn)備工作，陳城超點(diǎn)擊“RU N”按鈕，測(cè)序過(guò)程完全自動(dòng)化運(yùn)行。“跑”一次后，測(cè)序結(jié)果將自動(dòng)上傳到大型數(shù)據(jù)庫(kù)，有專(zhuān)門(mén)人員進(jìn)行信息分析并發(fā)放報(bào)告。 日復(fù)一日，龐大的數(shù)據(jù)如同螺旋一般，源源不斷在這條測(cè)序流水線上涌出。 精準(zhǔn)醫(yī)療：先在基因圖譜里尋找“錯(cuò)別字” 汪建逢人便說(shuō)，他是華大基因的“大白鼠”。2002年，他被診斷出冠心病。他給自己做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)糖脂及代謝綜合征相關(guān)基因、心血管及猝死相關(guān)基因、腫瘤易感基因等多種易感基因。坦言“怕死”的老頑童汪建，開(kāi)始針對(duì)自己的基因數(shù)據(jù)，對(duì)自己的冠心病精準(zhǔn)用藥，同時(shí)定期預(yù)測(cè)監(jiān)控體內(nèi)生態(tài)平衡狀況，再通過(guò)飲食和鍛煉進(jìn)行調(diào)整。 汪建把自己的遺傳蛋白、代謝、菌群、環(huán)境、平時(shí)的體質(zhì)評(píng)價(jià)、運(yùn)動(dòng)、營(yíng)養(yǎng)、睡覺(jué)、飲食甚至心情等情況一一記錄，連續(xù)跟蹤10年，已記錄下超過(guò)14T的多組學(xué)健康數(shù)據(jù)。 他認(rèn)為自己的模式就是精準(zhǔn)醫(yī)療的試驗(yàn)。 2015年1月，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文演講中談到“人類(lèi)基因組計(jì)劃”所取得的成果，并宣布新的項(xiàng)目— 精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃在時(shí)間上是承接人類(lèi)基因組計(jì)劃，在本質(zhì)上是對(duì)現(xiàn)行的以藥物治療為主體的醫(yī)療進(jìn)行改革。”南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)張文清認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療將影響和改變未來(lái)的醫(yī)療、藥物研發(fā)和使用，使治療、診斷和用藥更趨精確。 2013年，國(guó)家基因庫(kù)出生缺陷聯(lián)盟正式成立。在汪建眼里，超過(guò)一半的疾病，都可以通過(guò)基因測(cè)序得以提前防范和管理。第一類(lèi)是針對(duì)遺傳出生缺陷的產(chǎn)前檢測(cè)，第二類(lèi)是病毒和細(xì)菌的基因檢測(cè)，如艾滋病、埃博拉、SA RS、結(jié)核病等，通過(guò)基因測(cè)序也能找出“元兇”。此外，很多腫瘤的發(fā)生也是基因變異的結(jié)果。 | ||
